17 жовтня в пологовому будинку Рівного розпочали проведення розширеного неонатального скринінгу на 21 рідкісне захворювання. Це комплексне обстеження новонароджених для виявлення спадкових і вроджених захворювань.
Попередньо в Україні усі новонароджені безоплатно перевірялися на 4 спадкові хвороби – гіпотиреоз, фенілкетонурія, адреногенітальний синдром, муковісцидоз. Від жовтня діагностику розширено до можливості виявлення 21 орфанного захворювання.
Послуга безоплатна.
Забір крові проводять у перші 48 – 72 години життя немовляти та передають на дослідження до лабораторного центру. У разі, якщо виявлено відхилення від нормальних показників, батьків поінформують про загрозу здоровʼю дитини для подальших досліджень чи призначення лікування експертами медико-генетичного центру.
Для отримання послуги батькам новонародженого необхідно лише надати письмову згоду на проведення дослідження. Далі лікар сформує пакет документів для відправки в лабораторію. Після проведення дослідження, лабораторія за необхідності спрямує результати до медико-генетичного центру. Своєю чергою, лікар медико-генетичного центру проаналізує дослідження та за його результатами визначить необхідність подальших досліджень чи призначить лікування.
Таким чином, завчасне виявлення дозволить ще на доклінічній стадії захворювання застосувати протокольну терапію та корекцію, тим самим повністю запобігти прояву симптомів або значно полегшити їх. Запобігання розвитку захворювання забезпечить дитині повноцінне життя.
Увесь процес неонатального скринінгу супроводжується та фіксується в електронній системі охорони здоровʼя: від реєстрації новонародженого та взяття зразків крові лікарем до обробки направлення лаборантом та фіксування діагностичного звіту за результатами досліджень.
Джерело: Пологовий будинок Рівненської міської ради